윌슨 병, Wilson disease
| 윌슨 병의 개요 |
- 구리 신진대사 이상으로 뇌, 간, 신장, 눈 등 신체의 각 계통의 여러 기관에 정상 이상으로 구리가 많이 축적되어 그 기관이 퇴화되고 그로 인해서 정신 이상, 간염, 혈뇨, 용혈성 빈혈 등을 동반하는 유전성 질환을 윌슨병이라고 한다. 부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과-제 14권 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병 질환 참조)
| 윌슨 병의 원인 |
- 이 병은 상염색체 열성으로 유전된다.
- 구리가 담즙으로 정상적으로 분비되지 않아서 간세포 내에 구리가 비정상적으로 축적된다. 거기다가 전신 각 계통의 기관과 조직에도 비정상적으로 구리가 축적된다.
- 이 병은 생후 5세 이전 영유아들에게도 생길 수 있지만 5세 이후 유아들, 학령기 아이들, 사춘기 아이들에게 주로 생긴다.
- 10~50만 명 신생아들 중 한 명이 이 병에 걸릴 수 있다.
- 돌연변이로 비 전형적인 윌슨병이 5세 이전 영유아들에게 생겨 그로 인해 간염이 생길 수 있다.
| 윌슨 병의 증상 징후 |
- 행동 이상, 손 떨림, 음식물 삼키는데 이상, 침을 많이 흘림, 당뇨, 뼈 이상, 급성 간염 또는 만성 간염, 간 비대증, 간부전증, 복수, 부종, 식도 출혈, 성장 지연증, 월경 불순증, 근육 강직증, 학습 부진, 빈혈, 신장 부전증, 요산 뇨증, 관절염 등이 나타날 수 있다.
- Kayser–Fleischer ring 이 양 눈에 나타 날 수 있다.
| 윌슨 병의 진단 치료 |
- 환아의 과거 병력, 가족 병력, 증상 징후, 진찰소견과 적절한 임상검사 등을 종합해서 진단한다.
- 특히 5세 이후 유아들, 학령기 아이들, 사춘기 아이들에게 원인 불명의 급성 간염 또는 만성 간염이나 간 질환, 신경 정신이상, 행동 이상, 뼈 이상, 빈혈, 신장 이상 등이 있을 때 이 병을 일단 한 번 의심해 볼 수 있다.
- 윌슨병이 있으면 혈 중 세룰로플파스민(Serum ceruloplasmin)의 농도가 정상 이하로 낮고 혈청 구리 농도가 비정상으로 증가 될 수 있다.
- 소변 구리 분비가 비정상으로 높으면 이 병을 진단하는데 많은 도움이 된다.
- 간 생체조직 현미경 검사를 하면 간 구리 농도가 비정상으로 높은 것을 발견할 수 있다.
- Alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, and γ-glutamyltransferase 혈 농도 증가, 동 농도 감소, 뇌 MRI 변화로 진단한다. 소스: N Engl J Med 2012; 366:e18 March 22, 2012.
- Penicillamine로 치료 한다
Wilson disease 윌슨 병
Overview of Wilson’s Disease
Due to abnormal copper metabolism, a large amount of copper accumulates above normal in various organs of the body such as the brain, liver, kidney, and eyes, and the organ degenerates, resulting in insanity, hepatitis, hematuria, and hemolytic anemia.
The disease is called Wilson’s disease.
Parents should also be at least the half-doctors-Refer to Encyclopedia of Child and Family Nursing-Vol. 14 Pediatric Endocrine, Genetics, Chromosomes, Metabolism, and Rare Diseases) Causes of Wilson’s disease The disease is inherited as autosomal recessive.
Because copper is not secreted normally into bile, copper is abnormally accumulated in hepatocytes. In addition, abnormally copper accumulates in organs and tissues in each system of the body.
The disease can occur in infants and toddlers before the age of 5, but it usually occurs in infants after the age of 5, school-age children, and adolescents.
One in 100,000 to 500,000 newborns can get the disease.
Mutations can cause atypical Wilson’s disease in infants and young children before the age of five, resulting in hepatitis.
Symptoms signs of Wilson’s disease
Behavioral abnormalities, shaking hands, abnormal food swallowing, drooling, diabetes, bone abnormalities, acute hepatitis or chronic hepatitis, hepatomegaly, liver failure, ascites, edema, esophageal bleeding, growth retardation, menstrual impurity, muscle ankylosing, Poor learning, anemia, kidney failure, urticaria, and arthritis may occur.
The Kayser–Fleischer ring can appear on both eyes.
Diagnostic treatment of Wilson’s disease
The patient’s past medical history, family medical history, symptoms, signs, examination findings, and appropriate clinical tests are comprehensively diagnosed.
In particular, when infants after 5 years of age, school-age children, and adolescent children have unexplained acute hepatitis or chronic hepatitis or liver disease, neuropsychiatric disorders, behavioral disorders, bone disorders, anemia, kidney disorders, etc.
With Wilson’s disease, the concentration of Serum ceruloplasmin in the blood may be lower than normal and the concentration of serum copper may be abnormally increased. Abnormally high urine copper secretion can be very helpful in diagnosing this disease. Microscopic examination of liver tissue can reveal abnormally high levels of copper in the liver.
Alanine aminotransferase, aspartate aminotransferase, and γ-glutamyltransferase increased blood levels decreased copper levels, and brain MRI changes.
Treated with penicillamine
출처 및 참조 문헌
- N Engl J Med 2012; 366:e18 March 22, 2012.
- NelsonTextbook of Pediatrics 22ND Ed
- The Harriet Lane Handbook 22ND Ed
- Growth and development of the children
- Red Book 32nd Ed 2021-2024
- Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
- 소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원 저
- The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
- Neonatology Jeffrey J.Pomerance, C. Joan Richardson
- Preparation for Birth. Beverly Savage and Dianna Smith
- 임신에서 신생아 돌보기까지. 이상원
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Copyright ⓒ 2015 John Sangwon Lee, MD, FAAP 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 이상원 저 “부모도 반의사가 되어야 한다”-내용은 여러분들의 의사로부터 얻은 정보와 진료를 대신할 수 없습니다. “The information contained in this publication should not be used as a substitute for the medical care and advice of your doctor. There may be variations in treatment that your doctor may recommend based on individual facts and circumstances. “Parental education is the best medicine.” |